脑血管病精准医学路线图
脑血管病精准医学的总体目标：以国家战略需求为导向，以解决研究和应用的瓶颈问题为重点，以新兴生物医学技术、脑网络连接分析技术、生物信息分析技术与大数据处理技术为支撑，脑血管病预警、诊断与干预研究衔接部署，基础研究、临床转化、循证评价、示范应用、新业态孵育一体化布局，有效整合我国资源优势，建设脑血管病医疗健康大数据平台，以精准医学研究催化脑血管病新型医疗模式。实现脑血管病精准预警、精准诊断与精准干预，全面提升脑血管病防控能力，逆转我国脑血管病高发生率和高死亡率的趋势，优化医疗费用-收益比；在惠及民生的同时，孵化催生精准医疗新业态，造就新的经济增长点。
一、脑血管病基因蛋白组学研究：组学研究的快速发展为解决脑血管病防控的“瓶颈”带来新契机。单纯基因组不足于解释疾病全貌，还需要从基因修饰(表观遗传组)、基因转录(转录组)、蛋白表达(蛋白组)、蛋白功能代谢(代谢组学)等多层面整体精准认识病因、探索病理生理机制、寻找最佳干预治疗方法。统筹脑血管病基础前沿、创新性关键技术、临床应用示范推广及平台体系建设布局，推动多组学、临床生物信息学、大数据处理与云计算的跨领域合作。
二、脑血管病多模影像研究：通过研究开发一站式、高度特异性和高时空分辨率的成像方法及相关软、硬件设备，精准定位、定性和定量脑血管责任病变和脑部病损，为精确制定脑血管病的个体化诊断、治疗和预防策略提供影像学依据。
三、脑血管病神经连接组研究：欧美与我国相继启动的“脑计划（brainproject）”的其核心内容是脑连接组，探讨脑部不同区域以及神经细胞之间的连接，诠释人类脑功能和脑部疾病发生机制，为神经系统疾病的诊断和治疗提供基础。脑血管病的局部脑损伤可通过神经连接继发性全脑网络损害，影响疾病的转归。目前基于白质纤维连接的结构网络和基于功能连接的功能网络构建技术已成熟，可从网络规模上扩展对脑血管病后早期相关功能损害机制的理解。
四、脑血管病分层疾病管理研究：脑血管病精准医学研究的证据和相关理论知识必须与科学管理的理念、模式和技术相结合，实现精细分层脑血管病疾病管理，才能真正转换成有效降低脑血管病发病率和改善脑血管病预后的现实生产力。目前全球尚缺乏公认的安全、有效、节约的脑血管病精准医疗管理模式。
五、脑血管病大数据与大队列平台建设研究：
目前国内外开展的前瞻性队列研究覆盖人群和收集信息的维度较为局限，缺乏代表性，使得结论外推性较差。而我国临床资源丰富，随着信息技术的发展和医疗信息化进程的快速推进，医院几乎均已采用电子病历。建立心脑血管病大数据平台，开展基于多维、多元数据合成分析技术的流行病学研究，不仅可以更为经济、高效、准确地获取疾病流行情况和变化趋势的信息，为政府决策提供科学依据，还可以大大促进信息的高效利用，推动数据共享，为精准医疗提供广阔的平台和强有力的支撑。
精准医疗”助力中国特色心血管病防治
5月9日，“中国脑卒中一级预防研究(CSPPT)”重大科研成果在中国脑卒中大会上重磅发布：降压药辅以叶酸能更有效降低高血压患者发生脑卒中的风险。使用“依叶”(依那普利叶酸片)治疗，相比单纯使用其他降压药，额外多降低脑卒中21%，H型高血压人群获益会更大。
这不仅是迄今我国研究者独立完成，最大样本量的一级预防研究，而且是一项完全遵照国际标准的大型、随机、双盲对照临床研究。研究揭示了中国高血压患者多发脑卒中的原因，并为中国特色的心血管疾病防治提供了确凿的循证医学证据。
中华医学会心血管分会主任委员，医院霍勇教授作为“中国脑卒中一级预防研究(CSPPT)”首席科学家，带领团队对例无脑卒中和心肌梗死病史的成年高血压患者进行了长达4年半的干预和跟踪。
从高血压到H型高血压、再到聚焦细分遗传特点的H型高血压研究，CSPPT的设计充分体现了精准医学的精髓，不仅探索出一条有中国特色的心血管防治之路，而且为全球脑卒中预防开出了一张科学循证、靶点明确、疗效显著的“中国处方”。
“预防脑卒中，当务之急是重视‘H型’高血压！”霍勇指出。同型半胱氨酸(简称Hcy)是人体细胞代谢过程中有害的中间产物，血液中Hcy水平过高本身就会增加卒中风险。更为危险的是，与正常人群相比，血压与Hcy同时升高者，脑卒中的发生风险增加至12倍，最高可达28倍。
我国学者将这种“伴有同型半胱氨酸水平升高”的高血压称为“H型高血压”。由于遗传背景及饮食等因素的相互作用，使我国人群同型半胱氨酸水平升高，叶酸水平偏低，继而导致脑卒中发生率居高不下。我国3亿高血压患者，预计有近2亿为H型。
第十一届全国人大常委、中国工程院院士、中华预防医学会会长王陇德认为，“CSPPT对全球卒中预防同样具有指导意义。”因为即使在美国这样长期实行了谷物中强化补充叶酸的食品政策且人群自我补充叶酸也很普遍的国家，在携带突变基因型或轻中度血浆叶酸水平低下的人群中，仍有通过更个体化的叶酸疗法，进一步降低脑卒中风险的受益空间。
“中国脑卒中一级预防研究(CSPPT)”同时也是我国多学科领域专家合作在转化医学研究取得的一项重要成果，中国科学院院士、广东省肾脏病研究所所长侯凡凡说，心脑肾等血管并发症是高血压致死致残的主要原因。此项研究还探讨了服用含叶酸的降压药对高血压其他重要靶器官的损伤，如肾功能减退的防治作用等，为高血压肾损伤的一级预防提供了重要证据。
CSPPT所采用的试验用药，是被《中国高血压防治指南》推荐为“H型高血压”规范治疗用药的“马来酸依那普利叶酸片”(简称“依叶”)。作为国家I类心血管病化学新药，“依叶”同时降压和降低同型半胱氨酸。研究结果直接证明了长期服用依那普利叶酸片，在降压的同时显著降低血浆Hcy水平，与降压药协同作用，额外多降低脑卒中风险21%。
《中国脑卒中防治报告（）》发布脑卒中在中国成为第一位死亡原因
年5月8日至10日，中国脑卒中大会在北京国家会议中心举行。全国人大科教文卫委员会副主任委员、国家卫生计生委脑卒中防工程委员会副主任王陇德院士公布了其主编的《中国脑卒中防治报告()》，会上同时还发布了中国脑卒中防治系列指导规范等材料。
数字显示，脑卒中在中国为第一位死亡原因，给中国造成的经济负担每年高达亿元且患病率呈上升趋势，城市高于农村。我国已经入老龄化社会，如果再有大量的中年人因卒中早死或致残，如不加以控制，我国第一个出现“井喷”甚至“海啸”的慢病就可能是脑卒中，尽快筛查和干预中年人的卒中风险已刻不容缓。
报告指出，脑卒中高危人群筛查的大数据分析结果显现了较稳定的规律和特点：
1、-年综合标化患病率约为2%;
2、卒中患病率和不同教育水平呈负相关关系，即小学和以下文化卒中患病率最高，大专及以上最低;
3、关于人群风险分布情况，40岁以上人群中约有15%的人群处于高风险;
4、从人群主要危险因素流行情况看，男性吸烟、血脂异常、高血压、明显超重和肥胖排在前几位。
5、从危险因素的年龄分布来看，中年人的血脂异常、超重和肥胖的检出率已经与老年人相当，而中年男性的吸烟率远高于老年人，加之中年人工作压力大、家庭负担重、较少参加体育锻炼，由此引发了脑卒中年轻化的趋势。
国内外的成功经验表明，控制脑卒中危险因素和规范化的治疗，可有效降低其发病率、死亡率、复发率和致残率。国家卫生计生委王国强副主任说：“当前慢性病已经成为居民健康和过早死亡的主要危险，其中心脑血管疾病在城乡居民主要疾病死亡的构成比中已经占40%以上。国内外的经验表明，脑卒中是可防、可控、可治的疾病。国家卫生计生委脑卒中防治工程委员会目前已在全国建立了个脑卒中筛查与防治基地，指导实施脑卒中筛查和干预项目，目前已完成四百余万例高危人群和患者筛查干预任务，培训各级各类医务人员八万余人次。”
报告还指出，今后我国仍需加强并继续推进脑卒中防治工程，逐步建立起心脑血管病防治网络体系，积极落实预防为主、多学科合作、区域联动、慢病分级诊疗等防控模式，完善协同服务信息数据平台，积极开展脑卒中公益慈善活动，大幅提高公众对危险因素的知晓率，初步形成防治结合的健康管理长效机制。
WHF版全球心血管疾病地图（图表）
图1年龄标化的CVD所致DALYs损失[每10万人]（）
图2年龄标化的CVD所致DALYs损失[每10万人]变化（）
图3心血管疾病与其他导致DALYs损失的主要原因的比较[全球百分比变化]（-）
图4心血管危险因素和循环疾病：根据归因于各危险因素的DALYs进行排序
图5世界各地人群的中位预期寿命和65岁及以上人群的百分比（）
图6世界各地医务人员中位数[每1万人]（）
图7各国人口动态登记[VR,系统登记的所有出生和死亡人口]（-）
图8世界心血管疾病地图（基于可用的CVD流行病学数据）
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