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年10月29日是第16个“世界卒中日”，中国卒中学会发布今年世界卒中日的宣传主题为“警惕卒中症状，尽早识别救治！”，口号为“分秒“B”争，救治大脑”。
卒中背景介绍
脑卒中，又称作脑血管事件（Crbrovascularvnt，CVE）、脑血管意外（Crbrovascularaccidnt，CVA）、脑血管病变（Crbrovascularincidnt，CVI）或脑中风等，都是指脑部缺血/缺氧造成的脑细胞死亡。
脑卒中一般分为两种类型：
一种是由血管阻塞所造成的梗阻性脑卒中；
一种是由出血所造成的出血性脑卒中。
不论是梗阻性或是出血性脑卒中都会造成脑部功能异常。最常见的脑卒中症状包括无法移动单侧的肢体出现无力、无法理解别人的话、不能说话、晕昡、其中一边的视野看不到等等。脑卒中的症状通常在起病后很快就会出现，如果症状在二十四小时内消失，有时会称它为「暂时性脑缺血（transintischmicattack，TIA）」。出血性脑卒中的患者可能会伴随着突发而严重的头痛。
因此世界卫生组织在20世纪70年代给脑卒中的传统定义是：
「24小时以上脑神经功能缺损，或在24小时内死亡」。
★此处「24小时」是用以区别暂时性脑缺血（定义为在24小时内症状完全消失）。
因此脑卒中患者如果能尽快接受治疗，可以减少留下永久损伤的机会。
根据《全国第三次死因回顾抽样调查报告》，脑血管病目前已经跃升为国民死亡原因之首，其中脑卒中是单病种致残率最高的疾病。
年发表在国际著名期刊《LanctNurol》上的一篇关于中国卒中的研究中，作者发现与过去十年相比，卒中患病率和发病率在显著增加但总体死亡率相当，脑卒中的患病率仍然高于缺血性心脏病，但与其他疾病相比，脑卒中的治疗在社会和医疗投资不足。卒中发病率和死亡率随着年龄的增长而增加，而且随着中国人口的持续增长和人口老龄化，卒中人数和死亡人数的绝对数量预计会稳步增加，进一步增加中国卫生系统的压力。
脑卒中的危险因素分为可干预与不可干预两种：
不可干预因素主要包括年龄、性别、种族、遗传因素等；
可干预因素包括：饮食、高血压、糖代谢异常、血脂异常、心脏病、无症状性颈动脉粥样硬化和生活方式等。
年7月，中国卒中学会在第七次学术年会期间正式发布了识别卒中早期症状的“BEFAST口诀”，前5个字母各代表一个早期症状，最后1个字母是提醒一旦发现卒中症状，就要马上拨打急救电话，立刻就医：
BEFAST
“B”——Balanc是指平衡，平衡或协调能力丧失，突然出现行走困难；
“E”——Eys是指眼睛，突发的视力变化，视物困难；
“F”——Fac是指面部，面部不对称，口角歪斜；
“A”——Arms是指手臂，手臂突然无力感或麻木感，通常出现在身体一侧；
“S”——Spch是指语言，说话含混、不能理解别人的语言；
“T”——Tim是指时间，上述症状提示可能出现卒中，请勿等待症状自行消失，立即拨打获得医疗救助。
脑卒中遗传学研究
脑卒中的风险等位基因
年，NaturGntic杂志发表了一项超过52万人的队列研究结果，研究纳入的人群来自欧洲、美洲、亚洲、非洲及澳大利亚，由国际卒中遗传学联盟ISGC和MEGASTROKE联盟发起。
这项研采用WGAS研究方法，收集了世界各地不同种族的DNA样品，在超过52万人中，约6.7万人已发生卒中，其余45.5万人作为对照，一共纳入29项大规模研究的数据，结果鉴定出了32个与卒中发病机制相关的基因。
在下面曼哈顿如中显示每个点代表一个SNP，纵轴为每个SNP计算出来的P_valu取-log10，横轴为SNP所在的染色体。基因位点的P_valu越小即-log10(P_valu)越大，显示该位点其与表型性状或疾病等关联程度越强。而且通常来说受到连锁不平衡的影响，强关联位点周围的SNP也会显示出相对较高的信号强度，并依次向两边递减，所以会出现上图中红色部分的现象。
这项研究将已知的与卒中相关的基因区域数量增至32个，这些基因与其他血管疾病相关基因相互重叠，与其他血管病变共享遗传变异。与这些基因相关的其他血管疾病因素包括脑白质高信号、高血压、脂代谢异常、颈动脉内中膜粥样硬化斑块形成、深静脉血栓、心房颤动等。
卒中与单基因遗传病
在年的一篇研究中，作者对22个存在家族史，首发年龄55岁的卒中家系进行虚拟panl的外显子分析，在6个家系中发现潜在变异，这部分患者家庭卒中发病与单基因遗传病可能有关，另外GLA基因所造成的法布雷病(Fabrydisas)也会提高脑卒中的风险，因此也提示更多未知单基因致病基因、多基因遗传等因素在脑卒中上起到重要作用。
参考文献
[1]中国脑卒中防治指导规范（年版）
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