病例线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样

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病人情况

患者：女，18岁，反复发热、头痛伴发作性肢体抽搐、意识不清5年，神清语利，定向力及记忆力差，肢体肌力V级，肌张力正常。

影像学表现诊断

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作(MELAS)1例

分析思路及鉴别诊断

根据病变同时累及灰白质，且主要发生在颞叶的特点，需要与病毒性脑炎鉴别。

鉴别要点：

（1）病毒性脑炎可以累及一侧或两侧颞叶、岛叶、额叶、扣带回，但病变多为不对称病变，且病变很少累及深部核团；

（2）DWI上病灶为高信号；

（3）T2WI/FLAIR/DWI上高信号主要见于皮层区，白质相对保留；

（4）早期呈轻度斑片状强化，症状开始后一周可见脑回样强化，偶尔可见脑膜强化；

（5）临床上多为急性起病，以发热、头痛、癫痫多见，随着病程进展出现精神症状，可很快进展至昏迷。

根据病变同时累及灰白质，且主要发生在颞叶的特点，还需要与急性缺血性脑梗死鉴别。鉴别要点：

（1）符合动脉供血分布；发生于大动脉供血区者，病变多为楔形，灰白质同时受累；

（2）急性期DWI信号明显增高，ADC图信号减低；增强后2天之内呈脑膜强化，亚急性期（2天后）呈脑实质强化；

（3）灌注减低；

（4）临床上：起病急遽；伴局灶性神经功能缺失。

小结

Melas综合征特点为：

（1）一组因线粒DNA发生缺失或点突变、线粒体结构和/或功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病;

（2）病变多发性、非对称性、迁移性脑梗死样病变；

（3）累及一侧或两侧顶枕颞叶皮质及皮质下白质，急性期病变可见脑回肿胀；亚急性期和慢性期可见皮层信号不均；恢复期为脑萎缩改变；

（4）MRS特异性乳酸峰。

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