病例报告丨线粒体脑肌病伴高乳酸血症及脑卒

作者：孙瑞红司承庆邓慧

作者单位：江苏医院神经内科

引用格式：耿德勤,徐兴顺,程言博.遗传性痉挛性截瘫一家系四代12例[J].中华医学遗传学杂志,,19(4):-.

临床资料

患者男，30岁，曾于年7月癫痫发作1次，此后出现一过性视物不清反复发作。年11月于近视矫正手术后第4天出现视物模糊，医院诊断为左侧枕叶大面积脑梗死，血同型半胱氨酸（Hey）20.30μmol/L，余化验正常。年1月因“发作性视物模糊2年半，视力下降1年”就诊于首都医院，血清化验检查均正常（包括血乳酸、丙酮酸）。肌肉活体组织检查：Gomori三色染色可见不整红边纤维；电镜下见横纹肌部分肌膜下线粒体轻度增多。当时考虑线粒体脑肌病伴高乳酸血症及脑卒中样发作（MELAS）综合征可能性大。于年4月因“右偏身麻木2d”就诊于我院，头MRI示右额、双顶、左枕、左侧丘脑长T、长T，信号，局部软化，脑萎缩。血Hey16.69μmol/L。血乳酸运动前、后分别为.8、.9mg/L（正常值45.0~.0mg/L）。患者既往无动脉硬化性心脏病、胃肠道疾病病史。

讨论

MELAS综合征临床特点：(1)多数患者10～40岁发病；（2）脑卒中样发作或CT、MRI示局灶性脑梗死，30%~70%的患者可有苍白球钙化；（3）乳酸堆积和(或)骨骼肌活体组织检查发现不整红边纤维；（4）电镜下见肌膜下与肌原纤维间有大量异常线粒体堆积，糖原颗粒增加；（5）至少合并以下2种表现：局限性或全面性癫痫发作、痴呆、反复发作的头痛和呕吐；（6）发育异常，如身材矮小、性早熟和弓型足等[1,2]。

该患者起病特点、临床表现、实验室检查、肌肉活体组织检查、影像学及电镜检查均符合线粒体脑肌病的诊断，乳酸增高出现较晚且伴有高Hey。这表明诊断MELAS综合征需反复检测血乳酸。虽然该患者在年开始给予B族维生素、叶酸等治疗，但血Hcy仍高于正常。Austin等[3]曾报道高Hcy可以造成线粒体基因结构、功能及基因表达的改变，其作用机制尚不清楚。高Hcy与线粒体脑肌病是否具有因果关系，国内外尚未见报道，可通过线粒体基因测定进一步明确。

（参考文献：略）

利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突

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