拓普基因，精准医疗行业领导者，她制造每一种产品的精神均基于有一天我们自己可能会用得到她。
脑卒中已取代心脏病成为我国成年人死亡和残疾的首要原因。根据《中国卫生统计年鉴》，年～年中国脑血管病死亡率呈上升趋势。年有83.73万的城市居民和.34万的农村居民死于脑血管病。急性轻型卒中和TIA是脑血管病治疗的有效窗口，但即便采取强化治疗，仍有约10%的患者可能在三个月内复发，甚至发展成为严重卒中，造成病人终身残疾或死亡。
近日，著名医学期刊《美国医学会杂志》（JAMA）医院王拥军教授团队关于脑血管病精准医学研究的突破性进展。
YilongWang,XingquanZhao,etal.,AssociationBetweenCYP2C19Loss-of-FunctionAlleleStatusandEfficacyofClopidogrelforRiskReductionAmongPatientsWithMinorStrokeorTransientIschemicAttack.doi:10./jama...
研究显示，使用阿司匹林联合氯吡格雷仅可降低未携带CYP2C19功能缺失等位基因患者的新的卒中发生率，并未降低功能缺失等位基因携带者的卒中发生率。此项突破性进展更是让脑血管病的精准治疗益处崭露头角。通过检测患者基因情况，进而制定更加个体化的治疗方案，精准治疗可以减少氯吡格雷不敏感轻型卒中或TIA患者复发的几率，同时可以减少众多卒中患者巨大的医疗开销。
研究结果
研究结果显示：名患者参与该研究，其中名（58.8%）为CYP2C19功能缺失突变携带者。研究中突变携带者和未携带者的采取近似的治疗方案，90天新发卒中氯吡格雷联合阿司匹林组vs单用阿司匹林组为8.3%vs11.4%，（HR,0.71[95%CI,0.56-0.90]；P=.)。联合用药组优于单用阿司匹林组。
结合遗传学特点的亚组分析中国人群的基因分型结果显示：
CYP2C19*2最常见，大约有52.5%为该类型突变(42.8%GA；9.7%AA)；9.0%为CYP2C19*2携带者(8.9%GA；0.1%AA)。超强代谢CYP2C19*17的携带者比较罕见。
在非携带患者中，氯吡格雷联合阿司匹林组对比单用阿司匹林组可以显著降低卒中发生率，6.7%vs12.4%（HR,0.51[95%CI,0.35-0.75]）。然而，在突变携带患者中，卒中发生率联合组vs单药组为9.4%vs10.8%（HR,0.93[95%CI,0.69-1.26]）无显著性差异。
中国人群突变携带者高达58.8%，高于欧美人群，提示在临床治疗中应该考虑患者的遗传学信息进行精准的抗血小板治疗。精准治疗可以使氯吡格雷不敏感轻型卒中或TIA患者复发的几率减少45%，这将为我国每年至少减少8万例再发卒中，使患者获益；同时可以减少众多卒中患者巨大的医疗开销。
小拓有话说：
拓普基因用于心脑血管疾病风险预测(包括心肌梗死基因检测、华法林、氯吡格雷用量基因检测、高血压药物分型基因检测、老年痴呆、心源性猝死基因检测、中风预防性基因检测。)，能从基因组层面实现对常见疾病的预测、预警、预防和有效个体化诊断与治疗。防患于未然，精准用药。
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